Monogene Faktoren

Monogene Krankheiten werden durch eine Mutation in einem einzelnen Gen verursacht.

Die Wahrscheinlichkeit, eine Genmutation zu erben liegt bei 50 %.

AProof® Brust und Eierstock untersucht pathogene Mutationen in den 14 Krebsgenen ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11 und TP53.

Risiko für Brust- und Eierstockkrebs in Abhängigkeit von einer familiären Vorbelastung.

Quelle:  Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Etwa 5 % aller Brustkrebserkrankungen sind das Ergebnis von Mutationen in den Hochrisiko-Genen BRCA1 oder BRCA2. Mutationen in diesen Genen führen zu einem kumulativen Erkrankungsrisiko von über 30 %. 

Weitere 4-5 % der Brustkrebserkrankungen werden durch Mutationen in den Genen ATM, CHEK2, CDH1, PALB2, PTEN, STK11 und TP53 verursacht. Mutationen in PALB2, STK11 und TP53 sind mit einem hohen Risiko für Brustkrebs assoziiert, während Mutationen in den anderen Genen mit einer moderaten Risikoerhöhung verbunden sind. Das ergibt ein kumulatives Erkrankungsrisiko von 15 % bis unter 30 %.

Einige dieser Gene können auch das Risiko für andere Tumore erhöhen, wie beispielsweise für Eierstockkrebs bei Mutationen in BRCA1, BRCA2 und PALB2. Mutationen in CDH1 können das Risiko für diffuse Magenkarzinome erhöhen, während verschiedene andere Tumorerkrankungen mit TP53 und STK11 assoziiert sein können.

Wenn eine genetische Veränderung in den Genen (z.B. BRCA1 oder BRCA2) nachgewiesen wird, kann dies Auswirkungen auf die Auswahl der Therapie haben. Patientinnen mit bestimmten Genveränderungen zeigen häufig eine besonders gute Reaktion auf bestimmte Medikamente.

Gentest zur Risikobewertung

Ein Gentest zur Risikobewertung ist vom “Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs” nur für Patientinnen vorgesehen, bei denen folgende familiäre Erkrankungen vorliegen:

  • Mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
  • Mind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine vor dem 51. Geburtstag
  • Mind. eine an Brustkrebs und min. eine an Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • Mind. eine an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau
  • Mind. zwei Frauen mit Eierstock/ Eileiterkrebs oder primärem Bauchfellkrebs, unabhängig vom Alter
  • Mind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
  • Mind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, der erste vor dem 51. Geburtstag
  • Mind. ein Mann mit Brustkrebs
  • Mind. eine Frau mit tripple-negativem Brustkrebs vor dem 60. Geburtstag
  • Mind. eine Frau mit Eierstockkrebs vor dem 80. Geburtstag
  • Vorhersagende (prädiktive) Testung bei bekannter Mutation in der Familie
  • Testung vor Therapieplanung (z.B. PARP-Inhibitoren)

Quelle:  Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs

Damit wird die Zahl der Anspruchsberechtigten stark eingeschränkt.

 

Alle Patientinnen ohne diese Voraussetzungen haben keinen Anspruch auf Kostenübernahme und werden in der Regel selten über alternative Angebote informiert.

Als Privatleistung bietet AProof® Brust und Eierstock die umfangreiche Berechnung Ihres Krebsrisikos inklusive genetischer Analyse ohne langwieriges Antragsverfahren oder familiäre Vorgeschichte.

Kostengünstigste Analyse mit höchstem Leistungsumfang

  • NGS-Analyse der 14 Risikogene für Brust- und Eierstockkrebs
  • Berechnung des polygenen Risikos (PRS) nach Mavaddat et al. 2019
  • Berücksichtigung der Eigen- und Familienanamnese
  • Unabhängig von familiärer Vorgeschichte (Stammbaumkriterien) verfügbar
  • Humangenetische Beratung nach §10 GenDG wird für jede Analyse angeboten